Благотворительный фонд помощи детям с тяжелыми заболеваниями печени «Жизнь как Чудо»

Эндже Галимуллина

Город: Балтаси, Республика Татарстан

Дата рождения: 31 октября 2010

Диагноз: Гликогеноз 1А. Гипогликемия. Состояние после трансплантации печени.

Требуется: Сбор средств на операцию

Необходимо: 3951090 руб.

Сбор средств завершен.

осталось 0%

Документы

Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.

История ребенка

У Эндже Галимуллиной — гликогеноз типа 1А. Это значит, что у нее регулярно падает сахар до крайне низких значений. Что у нее строжайший режим питания — через два часа днем и через час ночью ее кормят разведенным кукурузным крахмалом. В перспективе это значит сильное отставание в физическом развитии, а частые судороги и потери сознания, возникающие на фоне падения сахара, через какое-то время, скорее всего, вызовут нарушение умственной деятельности. За примерами далеко ходить не надо — у Эндже есть старший брат, Идрис, страдающий такой же болезнью. То, что у Идриса и Эндже генетическая, а не случайная мутация, удалось выяснить только после рождения девочки. Единственный способ избавиться от гликогеноза — произвести трансплантацию печени. Малышку готова принять клиника Сен-Люк. На операцию необходимо 94 000 евро.

Когда маме Идриса и Эндже удается спать — неизвестно. Каждую ночь она кормит двоих детей по часам, раз в час. В спальне стоят четыре будильника, заведенные с интервалом в 5 минут, чтобы, не дай Бог, не проспать. Ведь если проспать и не встать ночью, то утром оба ребенка могут и не проснуться. И мысль об этом не отпускает ни на минуту. И ночью, и днем вся жизнь подчинена одному — не пропустить кормление, не допустить падения сахара. Дело осложняется тем, что дети с гликогенозом не чувствуют падения уровня сахара, они ведут себя как ни в чем не бывало. Малышка Эндже может смеяться и играть как ни в чем не бывало, а глюкометр в этот момент будет показывать уровень сахара 1,3 м/моль (для сравнения, нормальный показатель сахара в крови — от 3,5 до 5 м/моль). А потом, если упустить момент и не покормить вовремя, у нее внезапно начинается отдышка, она шумно и тяжело дышит и теряет сознание. Тогда нужно срочно ехать в больницу и ставить капельницу — «этот навык я пока не освоила», — грустно усмехается мама. И ровно то же самое происходит с Идрисом.

Начиналось все как обычно. В ноябре 2004 года в семье Галимуллиных родился мальчик, которому дали красивое имя Идрис. Но почти сразу после его рождения начались проблемы. Врачи ставили один диагноз за другим, одна больница сменяла другую, но врачи не могли понять, что происходит с ребенком, почему он так плохо себя чувствует, почему он не развивается. Только в 2007 году, когда семье буквально чудом удалось добиться госпитализации в отделение психоневрологии РДКБ, выяснилось, что у мальчика все часто падал сахар... Как только его перевили на крахмал и почасовое питание, он буквально сразу же начал ползать, стал намного спокойнее. Но эти три года, в которые ему не могли поставить диагноз, не прошли бесследно. Из-за постоянной гипогликемии у Идриса начались эпилепсия и задержка психоречевого развития. Потом врачи пытались понять, почему у мальчика так сильно и быстро падает сахар, в том числе рассматривали вариант гликогеноза, но ответ из медико-генетической лаборатории пришел отрицательный.

Родители очень боялась заводить второго ребенка. И при этом очень хотели, чтобы у них наконец-то появился здоровый малыш. Они пошли на консультации к врачам, которые сказали, что бояться нечего, что болезнь Идриса не наследственной природы, а результат случайной мутации. И родители решились.

Сказать, что появления дочки очень ждали — это не сказать ничего. Конечно, родители любят Идриса, но им так хотелось, не бояться за ребенка, а наслаждаться его развитием, любоваться им без страха и без комка в горле. Хотелось, чтобы детство ребенок провел дома, а не в больницах, чтобы пошли в дело развивающие игрушки и книжки, купленные еще старшему сыну, но так и пролежавшие на полке. Они представляли, как ребенок будет делать первые шаги, говорить первые слова, как малыш принесет в их жизнь свет и радость...

Всю беременность Гульшат ездила в Москву к специалистам, в том числе и к генетикам. И всегда говорили, что оснований для беспокойства нет. Наконец, 31 октября 2010 года родилась Эндже. Но материнское сердце было неспокойно, и Гульшат настояла на том, чтобы дочке сразу проверили кровь на глюкозу. Значения были низкими. Снова, как и шесть лет назад, большую часть времени ребенок проводил не дома, а в больницах. Капельницы, осмотры, консультации, анализы. Снова отправили кровь в Москву, в медико-генетическую лабораторию. И через две недели пришел ответ — гликогеноз типа 1А. Когда заново взяли анализ крови у Идриса, у него нашли точно такую же мутацию. «Извините, — сказали в лаборатории. — Человеческий фактор, так бывает».

«Ничего, — успокаивали врачи Гульшат. — Вы же уже приспособились и к диете, и ночным пробуждениям, проблем не будет». Как будто это нормально — кормиться крахмалом по часам, не спать ночами и жить в постоянном страхе перед судорогами и обмороками. И однако же Гульшат действительно привыкла. И к крахмалу, и к бесконечным бессонным ночам. Но вот к страху привыкнуть не получается. Получается только стараться сделать все, чтобы не допускать критических значений на глюкометре.

Если в случае с Идрисом гипогликемия уже показала свое разрушительное воздействие, то у Эндже пока нет неврологических проблем. Она очень жизнерадостный и подвижный ребенок. В три месяца уже начала переворачиваться, теперь пытается сесть. Но Гульшат, которая однажды уже прошла все эти круги, замечает, как потихоньку слабеет мышечный тонус, как увеличивается печень. Она очень хорошо видит и узнает судорожные вздрагивания, которые иной раз бывают у Эндже — у Идриса они переросли в эпилепсию. И что самое страшное — Эндже отказывается есть. Если ее не покормить, то у нее падает сахар, а если залить ей крахмал в рот насильно, то начинается рвота. Чем старше становится девочка, тем сильнее становятся все симптомы. И родители с возрастающим страхом наблюдают, как их второй ребенок готовится повторить судьбу первого. Если только не принять меры.

«Я знаю, что отчаянье — это грех. Я держусь. Держусь уже седьмой год. Но силы мои уже на исходе. За все эти годы, думала, что слез уже не осталось. Но они льются и льются», — пишет Гульшат. Невозможно описать, как это страшно — узнавать во втором ребенке все беды ребенка первого, с болезненной ясностью понимать, что ждет ребенка впереди... Родители очень хотят обеспечить Эндже нормальную жизнь, пока еще не упущено время, и девочка не отстает в развитии от других детей. Пожалуйста, помогите им!

История сбора

03.06.2011 г

К сожалению, для борьбы с гликогенозом нет никакого иного варианта, кроме пересадки печени. В России есть некоторый опыт операций, сделанных таким детям, но он пока не очень большой. И семья очень боится того, что тяжесть состояния Эндже затруднит ее реабилитацию, что ее не получится выходить. У семьи есть объективные показатели для проведения операции за границей. Девочку готовы принять в Бельгии, в клинике Сент-Люк, в качестве донора рассматривают папу. Но операция за границей стоит денег. Больших денег. 87 000 евро. Еще 7000 евро нужны на оплату билетов и проживания, то есть общая сумма — 94000 евро или 3 821 100 рублей по сегодняшнему курсу. У семьи таких денег нет. Они живут на зарплату папы в 20 тысяч рублей. На эти деньги покупаются необходимые питательные смеси, противосудорожные препараты, тест-полоски к глюкометру, крахмал. Из них же оплачиваются занятия физкультурой и массаж, занятия с логопедом, поездки на бесконечные госпитализации. Естественно, откладывать ничего не получается. Раньше Гульшат тоже работала, в Сбербанке, но ей пришлось уйти, чтобы ухаживать за детьми. Рассчитывать они могут только на вашу помощь.

11.08.2011 г.

У нас радостная новость! Мы получили подтверждение от жертвователя о переводе крупной суммы на счёт фонда. Таким образом, сбор пожертвований для Эндже закрыт и мы готовим документы для перевода напрямую в клинику всей суммы, необходимой для проведения операции. 

Уже известна дата госпитализации — 26 сентября 2011 г. 

Мы благодарим Александра Васильева и Алексея Навроцкого за покупку для семьи авиабилетов Москва — Брюссель — Москва.

Итоги по сбору средств на Эндже.

По окончательным данным, для Эндже Галимуллиной собрано 4.074.841,01 pуб.
Из этих средств будут оплачены: — операция (счет выставлен на 87.000 евро или 3.732.300 рублей из расчета, что курс ВТБ24 на день оплаты операции в клинику составил 42,9 рубля за евро); — жильё (из расчета на средний срок в 4 месяца, хотя Эндже может провести в Бельгии как меньшее, так и большее количество времени) — 2600 евро; — авиабилеты — о рублей (выкуплены спонсорами); — первый послеоперационный контроль — 2500 евро.

Сумма, необходимая Эндже составляет 3.951.090,00 рублей.

Несмотря на возросший курс евро с расчётного 40,65 до 42,9, нам удалось собрать даже больше необходимого. Мы просим вашего разрешения передать эти деньги на самых тяжелых и срочных пациентов, нуждающихся в поддержке. Сейчас в ожидании помощи в нашем фонде находятся 4 ребёнка: это дети и по паспорту взрослая девушка, с тяжелыми заболеваниями печени. Осенью мы ожидаем новый наплыв обращений в Фонд.

Мы благодарим наших неизменных информационных друзей — Новую Газету, радио Эхо Москвы, газету Комсомольская правда, РИА Новости (благотворительный проект " Дети в беде").

Спасибо! Вы всегда приходите на помощь!

11.08.2011 г.

Из письма мамы:

"Выражаем огромную сердечную благодарность руководству и сотрудникам фонда, знакомым, друзьям, родственникам, коллегам и всем тем, кто остался неравнодушным к нашей беде. Благодаря вашей помощи, у нашей семьи появилась надежда на будущее! Желаем всем вам крепкого здоровья, благополучия, счастья, оптимизма, успехов, долголетия. А самое главное, чтобы никто из вас не сталкивался с такой бедой, как наша.

С уважением, семья Галимуллиных."

23.08.2011 г.

Мы получили подтверждение из финансового отдела, что деньги поступили на счёт клиники.

30.09.2011 г.

Вчера врачи бельгийской клиники, где сейчас находится Эндже, приняли решение о проведении операции в начале ноября 2011 года, точная дата пока неизвестна.

Вначале доктора полагали, что им удастся наладить для девочки режим питания, и она еще какое-то время сможет прожить без трансплантации. Но у девочки усилилась рвота. и тогда, принимая во внимание состояние старшего сына Галимуллиных, врачи решили не откладывать операцию.

17.11.2011 г.

Вчера, 16 ноября, у Эндже прошла операция по пересадке печени. Как и планировалось, донором стал папа девочки. Сейчас и Эндже, и ее папа чувствуют себя хорошо.

01.12.2011 г.

Спешим вас обрадовать: во всем, что касается печени, у Эндже дела идут отлично - трансплантат функционирует хорошо, анализы постепенно приходят в норму, никаких осложнений нет. Врачи Сент-Люк были готовы выписать малышку на амбулаторное лечение, но из-за долгого и постоянного кормления через зонд, которое проводилось перед операцией, девочка никак не может перейти на обычное питание. Пока она не может пить даже воду - у нее сразу же начинается рвота. Но врачи считают, что это временное явление, характерное для детей с гликогенозом.

Сейчас мама старательно приучает Эндже есть и пить обычную еду и напитки - по ложечке, по глоточку. Со временем организм девочки привыкнет к этому, и все пойдет гладко.

Мама Эндже чаще всего задет вопрос, неужели малышке и правда можно будет сладкое. Она никак не может поверить, что время строгих диет и запретов для Эндже кончилось, и уже совсем скоро ей можно будет все.

18.12.2011 г.

12 декабря Эндже выписали из клиники, теперь она будет наблюдаться два раза в неделю амбулаторно.

Что касается ее здоровья, то пока все по-прежнему: с печенью все в порядке, а с питанием не через зонд пока большие сложности - если ей и удается поесть самой, то буквально капельку, основную часть пищи она все еще получает через зонд. Но, как показывает практика, эти сложности преодолимы, и довольно скоро Эндже уже наверняка сможет кушать сама.

21.12.2011 г.

Эндже сегодня госпитализировали - результаты анализов показали у нее высокие титры цитомегаловируса (ЦМВ). Теперь девочке предстоит двухнедельная терапия в клинике.

 

13.02.2012 г.

Несмотря на то что Эндже явно идет на поправку, анализы никак не стабилизируются. Врачи приняли решение провести биопсию, чтобы иметь точную и полную картину состояния трансплантата.

Кроме того, пока не удается наладить полноценное самостоятельно питание, приходится буквально все учиться делать заново.

В остальном дела у Эндже идут хорошо. Она стала спокойно и подолгу спать ночью, сильно похудела, а главное - в клинике малышка сделала свои первые шаги!

Пожертвования

Необходимо: 3951090 руб. / Собрано: 0 руб. / Осталось: 3951090 руб.


Плательщик Дата платежа Сумма