Благотворительный фонд помощи детям с тяжелыми заболеваниями печени «Жизнь как Чудо»

Эндже Галимуллина

Город: Балтаси, Республика Татарстан

Дата рождения: 31 октября 2010

Диагноз: Гликогеноз 1А. Гипогликемия. Состояние после трансплантации печени.

Требуется: Сбор средств на лечение

Необходимо: 198250 руб.

Сбор средств завершен.

осталось 0%

Документы

Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.

История ребенка

У Эндже Галимуллиной — гликогеноз типа 1А. Это значит, что у нее регулярно падает сахар до крайне низких значений. Что у нее строжайший режим питания — через два часа днем и через час ночью ее кормят разведенным кукурузным крахмалом. В перспективе это значит сильное отставание в физическом развитии, а частые судороги и потери сознания, возникающие на фоне падения сахара, через какое-то время, скорее всего, вызовут нарушение умственной деятельности. За примерами далеко ходить не надо — у Эндже есть старший брат, Идрис, страдающий такой же болезнью. То, что у Идриса и Эндже генетическая, а не случайная мутация, удалось выяснить только после рождения девочки. Единственный способ избавиться от гликогеноза — произвести трансплантацию печени. Малышку готова принять клиника Сен-Люк. На операцию необходимо 94 000 евро.

Когда маме Идриса и Эндже удается спать — неизвестно. Каждую ночь она кормит двоих детей по часам, раз в час. В спальне стоят четыре будильника, заведенные с интервалом в 5 минут, чтобы, не дай Бог, не проспать. Ведь если проспать и не встать ночью, то утром оба ребенка могут и не проснуться. И мысль об этом не отпускает ни на минуту. И ночью, и днем вся жизнь подчинена одному — не пропустить кормление, не допустить падения сахара. Дело осложняется тем, что дети с гликогенозом не чувствуют падения уровня сахара, они ведут себя как ни в чем не бывало. Малышка Эндже может смеяться и играть как ни в чем не бывало, а глюкометр в этот момент будет показывать уровень сахара 1,3 м/моль (для сравнения, нормальный показатель сахара в крови — от 3,5 до 5 м/моль). А потом, если упустить момент и не покормить вовремя, у нее внезапно начинается отдышка, она шумно и тяжело дышит и теряет сознание. Тогда нужно срочно ехать в больницу и ставить капельницу — «этот навык я пока не освоила», — грустно усмехается мама. И ровно то же самое происходит с Идрисом.

Начиналось все как обычно. В ноябре 2004 года в семье Галимуллиных родился мальчик, которому дали красивое имя Идрис. Но почти сразу после его рождения начались проблемы. Врачи ставили один диагноз за другим, одна больница сменяла другую, но врачи не могли понять, что происходит с ребенком, почему он так плохо себя чувствует, почему он не развивается. Только в 2007 году, когда семье буквально чудом удалось добиться госпитализации в отделение психоневрологии РДКБ, выяснилось, что у мальчика все часто падал сахар... Как только его перевили на крахмал и почасовое питание, он буквально сразу же начал ползать, стал намного спокойнее. Но эти три года, в которые ему не могли поставить диагноз, не прошли бесследно. Из-за постоянной гипогликемии у Идриса начались эпилепсия и задержка психоречевого развития. Потом врачи пытались понять, почему у мальчика так сильно и быстро падает сахар, в том числе рассматривали вариант гликогеноза, но ответ из медико-генетической лаборатории пришел отрицательный.

Родители очень боялась заводить второго ребенка. И при этом очень хотели, чтобы у них наконец-то появился здоровый малыш. Они пошли на консультации к врачам, которые сказали, что бояться нечего, что болезнь Идриса не наследственной природы, а результат случайной мутации. И родители решились.

Сказать, что появления дочки очень ждали — это не сказать ничего. Конечно, родители любят Идриса, но им так хотелось, не бояться за ребенка, а наслаждаться его развитием, любоваться им без страха и без комка в горле. Хотелось, чтобы детство ребенок провел дома, а не в больницах, чтобы пошли в дело развивающие игрушки и книжки, купленные еще старшему сыну, но так и пролежавшие на полке. Они представляли, как ребенок будет делать первые шаги, говорить первые слова, как малыш принесет в их жизнь свет и радость...

Всю беременность Гульшат ездила в Москву к специалистам, в том числе и к генетикам. И всегда говорили, что оснований для беспокойства нет. Наконец, 31 октября 2010 года родилась Эндже. Но материнское сердце было неспокойно, и Гульшат настояла на том, чтобы дочке сразу проверили кровь на глюкозу. Значения были низкими. Снова, как и шесть лет назад, большую часть времени ребенок проводил не дома, а в больницах. Капельницы, осмотры, консультации, анализы. Снова отправили кровь в Москву, в медико-генетическую лабораторию. И через две недели пришел ответ — гликогеноз типа 1А. Когда заново взяли анализ крови у Идриса, у него нашли точно такую же мутацию. «Извините, — сказали в лаборатории. — Человеческий фактор, так бывает».

«Ничего, — успокаивали врачи Гульшат. — Вы же уже приспособились и к диете, и ночным пробуждениям, проблем не будет». Как будто это нормально — кормиться крахмалом по часам, не спать ночами и жить в постоянном страхе перед судорогами и обмороками. И однако же Гульшат действительно привыкла. И к крахмалу, и к бесконечным бессонным ночам. Но вот к страху привыкнуть не получается. Получается только стараться сделать все, чтобы не допускать критических значений на глюкометре.

Если в случае с Идрисом гипогликемия уже показала свое разрушительное воздействие, то у Эндже пока нет неврологических проблем. Она очень жизнерадостный и подвижный ребенок. В три месяца уже начала переворачиваться, теперь пытается сесть. Но Гульшат, которая однажды уже прошла все эти круги, замечает, как потихоньку слабеет мышечный тонус, как увеличивается печень. Она очень хорошо видит и узнает судорожные вздрагивания, которые иной раз бывают у Эндже — у Идриса они переросли в эпилепсию. И что самое страшное — Эндже отказывается есть. Если ее не покормить, то у нее падает сахар, а если залить ей крахмал в рот насильно, то начинается рвота. Чем старше становится девочка, тем сильнее становятся все симптомы. И родители с возрастающим страхом наблюдают, как их второй ребенок готовится повторить судьбу первого. Если только не принять меры.

«Я знаю, что отчаянье — это грех. Я держусь. Держусь уже седьмой год. Но силы мои уже на исходе. За все эти годы, думала, что слез уже не осталось. Но они льются и льются», — пишет Гульшат. Невозможно описать, как это страшно — узнавать во втором ребенке все беды ребенка первого, с болезненной ясностью понимать, что ждет ребенка впереди... Родители очень хотят обеспечить Эндже нормальную жизнь, пока еще не упущено время, и девочка не отстает в развитии от других детей. Пожалуйста, помогите им!

История сбора

26.02.2012 г.

Эндже Галимуллиной требуется дополнительное пребывание в Бельгии и еженедельные обследования. Кроме того, из-за обнаруженного отторжения потребовалась внеплановая госпитализация. На все это нужны деньги, т.к. собранные ранее средства ушли на оплату операции и трехмесячного реабилитационного периода. Семье необходимо дополнительно 5000 евро (198 250 рублей).

Эндже благодаря вашей помощи была прооперирована в Сент-Люк 16 ноября 2011 года. Операция прошла удачно, однако восстановление идет крайне медленно. Во-первых, Эндже, которую долго кормили через зонд, никак не может научиться кушать самостоятельно. Мама каждый день кормит ее с ложечки — хотя бы понемногу, физиотерапевт занимается с девочкой специальной гимнастикой для языка, но пока кушать самостоятельно постоянно она не может.

Кроме того, в декабре у Энжде обнаружили цитомегаловирус. Девочку в течение двух недель лечили в клинике, но вирус дал осложнение на печень, стали прыгать показатели анализов. Проведенная 13 февраля 2012 года биопсия показала отторжение. Само по себе отторжение — явление штатное, хотя и весьма неприятное. Когда отторжение обнаруживают вовремя, оно вполне поддается лечению. Эндже тоже начали проводить гормонотерапию. Но, к сожалению, она очень тяжело переносит лечение. Не хочет ни есть, ни пить, ее не прельщают ни мультфильмы, ни игрушки, только хнычет целыми днями.

Оплаченный срок пребывания Эндже в клинике закончился 16 февраля, начиная с этого дня за пребывание в клинике, за номер в гостинице и за еженедельные осмотры у врачей нужно платить дополнительно.

По предварительным подсчетам, Эндже нужно будет часто наблюдаться в клинике еще 1,5 месяца. На это нужно 1000 евро. Еще 4000 евро семья должна за внеплановую госпитализацию и лечение отторжения (4 дня). Итого необходимо 5000 евро (198 250 рублей по сегодняшнему курсу ВТБ 24).

02.04.2012 г.

Из письма мамы:

"В Брюссель пришла весна и Эндже тоже расцвела, как цветочек. Смеется, играет с новыми друзьями, здоровается со всеми на улице, учит первые слова и с удовольствием бегает ножками, правда, не всегда удачно. Нет-нет, да и упадет. В общем, делает все то, что делают детишки ее возраста. О боязни гипогликемии и последующих неврологических проблем можно забыть. Но расслабляться еще рано. До сих пор мы сдаем анализы и корректируем терапию каждую неделю. Хотя с момента операции прошло уже более трех месяцев. Периодически возникают ничем не объяснимые рвоты, и приходится дополнительно обращаться за помощью врачей. Но мы стараемся не унывать, и вместе с замечательными врачами боремся со всеми проблемами. Очень надеемся, что состояние Эндже, наконец, стабилизируется, и мы сможем без страха вернуться домой к любимым папе и брату. Еще раз огромное спасибо всем, за возможность слышать смех нашей дочери!"

23.04.2012 г.

У Эндже большая радость - врачи разрешили ей приходить на осмотры раз в две недели. А еще в Бельгии после двухнедельного похолодания наконец-то потеплело, и теперь снова можно гулять.

Самочувствие у Эндже пока не идеальное, но дела все же идут на поправку. После сложного лечения отторжения теперь наступило улучшение, девочка снова начала понемногу есть и изо всех сил радуется жизни.

Родители малышки от всего сердца благодарят тех, кто помогал со сбором средств - это без преувеличения неоценимая помощь. Мы с радостью присоединяемся к благодарности.

18.05.2012 г.

В субботу, 19 мая, Эндже с мамой вылетают из Брюсселя в Москву. Они ждут-не дождутся встречи с родными и возвращения домой - из дома Гульшат и Эндже уехали без малого 8 месяцев назад!

На данный момент у малышки все хорошо, ее состояние стабильно. Плановое обследование назначено на август 2012 года.

26.09.2012 г.

Из письма мамы:

"Мы вернулись с первого, полугодового с момента операции, контроля в Бельгии. У Эндже по результатам биопсии все хорошо. Честно говоря, мы очень боялись. Весь август у нее была сильная диарея. Улучшения не наблюдалось, несмотря на назначенное лечение. Из-за этого были значительные колебания концентрации такролимуса в крови, весь август она и "Програф" толком не принимала. Но, к счастью, все обошлось. Против диареи назначили антибиотики, и нам пришлось еще чуть-чуть задержаться. По результатам биопсии Эндже снизили дозу гормона и отменили некоторые медикаменты.

Недавно просматривала фото годичной давности. И мне даже не верится, что девочка на фото и Эндже, снующая везде, любопытная и улыбающаяся - один и тот же ребенок. Она растет и развивается, радуя нас и всех окружающих. Она живет полноценной жизнью! Ее смех - доказательство каждому человеку, что можно победить все и никогда не стоит отчаиваться, и что на свете, на самом деле, очень много добрых и отзывчивых людей. Спасибо вам всем за нашу маленькую леди, которая могла навсегда потерять способность радоваться жизни!"

Пожертвования

Необходимо: 198250 руб. / Собрано: 0 руб. / Осталось: 198250 руб.


Плательщик Дата платежа Сумма