Благотворительный фонд помощи детям с тяжелыми заболеваниями печени «Жизнь как Чудо»

Эндже Галимуллина

Город: Балтаси, Республика Татарстан

Дата рождения: 31 октября 2010

Диагноз: Гликогеноз 1А. Гипогликемия. Состояние после трансплантации печени.

Требуется: Сбор средств на обследование

Необходимо: 144018 руб.

Сбор средств завершен.

осталось 0%

Документы

Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.

История ребенка

У Эндже Галимуллиной — гликогеноз типа 1А. Это значит, что у нее регулярно падает сахар до крайне низких значений. Что у нее строжайший режим питания — через два часа днем и через час ночью ее кормят разведенным кукурузным крахмалом. В перспективе это значит сильное отставание в физическом развитии, а частые судороги и потери сознания, возникающие на фоне падения сахара, через какое-то время, скорее всего, вызовут нарушение умственной деятельности. За примерами далеко ходить не надо — у Эндже есть старший брат, Идрис, страдающий такой же болезнью. То, что у Идриса и Эндже генетическая, а не случайная мутация, удалось выяснить только после рождения девочки. Единственный способ избавиться от гликогеноза — произвести трансплантацию печени. Малышку готова принять клиника Сен-Люк. На операцию необходимо 94 000 евро.

Когда маме Идриса и Эндже удается спать — неизвестно. Каждую ночь она кормит двоих детей по часам, раз в час. В спальне стоят четыре будильника, заведенные с интервалом в 5 минут, чтобы, не дай Бог, не проспать. Ведь если проспать и не встать ночью, то утром оба ребенка могут и не проснуться. И мысль об этом не отпускает ни на минуту. И ночью, и днем вся жизнь подчинена одному — не пропустить кормление, не допустить падения сахара. Дело осложняется тем, что дети с гликогенозом не чувствуют падения уровня сахара, они ведут себя как ни в чем не бывало. Малышка Эндже может смеяться и играть как ни в чем не бывало, а глюкометр в этот момент будет показывать уровень сахара 1,3 м/моль (для сравнения, нормальный показатель сахара в крови — от 3,5 до 5 м/моль). А потом, если упустить момент и не покормить вовремя, у нее внезапно начинается отдышка, она шумно и тяжело дышит и теряет сознание. Тогда нужно срочно ехать в больницу и ставить капельницу — «этот навык я пока не освоила», — грустно усмехается мама. И ровно то же самое происходит с Идрисом.

Начиналось все как обычно. В ноябре 2004 года в семье Галимуллиных родился мальчик, которому дали красивое имя Идрис. Но почти сразу после его рождения начались проблемы. Врачи ставили один диагноз за другим, одна больница сменяла другую, но врачи не могли понять, что происходит с ребенком, почему он так плохо себя чувствует, почему он не развивается. Только в 2007 году, когда семье буквально чудом удалось добиться госпитализации в отделение психоневрологии РДКБ, выяснилось, что у мальчика все часто падал сахар... Как только его перевили на крахмал и почасовое питание, он буквально сразу же начал ползать, стал намного спокойнее. Но эти три года, в которые ему не могли поставить диагноз, не прошли бесследно. Из-за постоянной гипогликемии у Идриса начались эпилепсия и задержка психоречевого развития. Потом врачи пытались понять, почему у мальчика так сильно и быстро падает сахар, в том числе рассматривали вариант гликогеноза, но ответ из медико-генетической лаборатории пришел отрицательный.

Родители очень боялась заводить второго ребенка. И при этом очень хотели, чтобы у них наконец-то появился здоровый малыш. Они пошли на консультации к врачам, которые сказали, что бояться нечего, что болезнь Идриса не наследственной природы, а результат случайной мутации. И родители решились.

Сказать, что появления дочки очень ждали — это не сказать ничего. Конечно, родители любят Идриса, но им так хотелось, не бояться за ребенка, а наслаждаться его развитием, любоваться им без страха и без комка в горле. Хотелось, чтобы детство ребенок провел дома, а не в больницах, чтобы пошли в дело развивающие игрушки и книжки, купленные еще старшему сыну, но так и пролежавшие на полке. Они представляли, как ребенок будет делать первые шаги, говорить первые слова, как малыш принесет в их жизнь свет и радость...

Всю беременность Гульшат ездила в Москву к специалистам, в том числе и к генетикам. И всегда говорили, что оснований для беспокойства нет. Наконец, 31 октября 2010 года родилась Эндже. Но материнское сердце было неспокойно, и Гульшат настояла на том, чтобы дочке сразу проверили кровь на глюкозу. Значения были низкими. Снова, как и шесть лет назад, большую часть времени ребенок проводил не дома, а в больницах. Капельницы, осмотры, консультации, анализы. Снова отправили кровь в Москву, в медико-генетическую лабораторию. И через две недели пришел ответ — гликогеноз типа 1А. Когда заново взяли анализ крови у Идриса, у него нашли точно такую же мутацию. «Извините, — сказали в лаборатории. — Человеческий фактор, так бывает».

«Ничего, — успокаивали врачи Гульшат. — Вы же уже приспособились и к диете, и ночным пробуждениям, проблем не будет». Как будто это нормально — кормиться крахмалом по часам, не спать ночами и жить в постоянном страхе перед судорогами и обмороками. И однако же Гульшат действительно привыкла. И к крахмалу, и к бесконечным бессонным ночам. Но вот к страху привыкнуть не получается. Получается только стараться сделать все, чтобы не допускать критических значений на глюкометре.

Если в случае с Идрисом гипогликемия уже показала свое разрушительное воздействие, то у Эндже пока нет неврологических проблем. Она очень жизнерадостный и подвижный ребенок. В три месяца уже начала переворачиваться, теперь пытается сесть. Но Гульшат, которая однажды уже прошла все эти круги, замечает, как потихоньку слабеет мышечный тонус, как увеличивается печень. Она очень хорошо видит и узнает судорожные вздрагивания, которые иной раз бывают у Эндже — у Идриса они переросли в эпилепсию. И что самое страшное — Эндже отказывается есть. Если ее не покормить, то у нее падает сахар, а если залить ей крахмал в рот насильно, то начинается рвота. Чем старше становится девочка, тем сильнее становятся все симптомы. И родители с возрастающим страхом наблюдают, как их второй ребенок готовится повторить судьбу первого. Если только не принять меры.

«Я знаю, что отчаянье — это грех. Я держусь. Держусь уже седьмой год. Но силы мои уже на исходе. За все эти годы, думала, что слез уже не осталось. Но они льются и льются», — пишет Гульшат. Невозможно описать, как это страшно — узнавать во втором ребенке все беды ребенка первого, с болезненной ясностью понимать, что ждет ребенка впереди... Родители очень хотят обеспечить Эндже нормальную жизнь, пока еще не упущено время, и девочка не отстает в развитии от других детей. Пожалуйста, помогите им!

История сбора

25.12.2012 г.

Сейчас, спустя год после операции, Эндже чувствует себя хорошо. Заразительно смеется, с удовольствием со всеми знакомится, с интересом пробует всякие вкусности, которые раньше были для нее под запретом... Вот, разве что, не растет, но, будем надеяться, медицина и время возьмут свое и Эндже догонит своих сверстников не только в умственном, но и в физическом развитии.

В феврале 2013 года малышку ждут на плановый контроль в Бельгии, в клинике Сент-Люк, где ей делали пересадку печени. В этот раз у родителей девочки не получается оплатить расходы по поездке самостоятельно - из-за ухудшения состояния брата Эндже, Идриса, семье пришлось потратить те деньги, которые были отложены на контроль для девочки.

Обследование, включая все необходимые анализы и проведение биопсии, стоит 2500 евро (102 625 рублей по сегодняшнему курсу ВТБ24), на оплату проживания в течение 10 дней нужно 350 евро (14 367 рублей). Еще 27 484 рубля нужно на оплату авиабилетов. Итого общая сумма - 144 472 рубля.

12.03.2013 г.

Из письма мамы:

"Мы снова вернулись из Брюсселя. Города, который стал для нас родным, где наша дочь обрела новую жизнь. По результатам биопсии отторжения нет. Донорская печень функционирует хорошо. Эндже отменили один медикамент, а дозы двух других существенно снизили. Контрольную биопсию врачи назначили через год. А на 27–е мая этого года назначена консультация доктора Сакаля. В октябре уже была неудачная попытка уйти от гормона, теперь снижаем по новой схеме. Как и предупреждали врачи, Эндже тяжело реагирует на такое снижение - жалуется, что болят ножки, пропал аппетит, очень частые смены настроения.

Несмотря на все, Эндже продолжает бегать, прыгать, с воодушевлением «рассказывает» всем про снег, гусей, которых она кормила, про елку, Деда Мороза (хотя уже скоро лето=)))), дельфинов, которым она аплодировала и кричала «bravo». Самое смешное то, что у нее выговаривать «bonjour» и «merci» получается намного лучше, чем привет и спасибо!=) Люди, не знавшие ее раньше, поверить не могут, что Эндже прошла такой сложный, длинный путь и столько всего перенесла."

27.03.2013 г.

Окончательная сумма к сбору составила 144 018 рублей (авиабилеты Казань-Брюссель - 27 012 руб.), оплата лечения (2500 евро+18,59 евро) - 102 884 рублей по курсу на день оплаты, проживание - 14 122 рублей.

Пожертвования

Необходимо: 144018 руб. / Собрано: 0 руб. / Осталось: 144018 руб.


Плательщик Дата платежа Сумма