Благотворительный фонд помощи детям с тяжелыми заболеваниями печени «Жизнь как Чудо»

Эндже Галимуллина

Город: Балтаси, Республика Татарстан

Дата рождения: 31 октября 2010

Диагноз: Гликогеноз 1А. Гипогликемия. Состояние после трансплантации печени.

Требуется: Сбор средств на обследование

Необходимо: 64410 руб.

Сбор средств завершен.

осталось 0%

Документы

Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.

История ребенка

У Эндже Галимуллиной — гликогеноз типа 1А. Это значит, что у нее регулярно падает сахар до крайне низких значений. Что у нее строжайший режим питания — через два часа днем и через час ночью ее кормят разведенным кукурузным крахмалом. В перспективе это значит сильное отставание в физическом развитии, а частые судороги и потери сознания, возникающие на фоне падения сахара, через какое-то время, скорее всего, вызовут нарушение умственной деятельности. За примерами далеко ходить не надо — у Эндже есть старший брат, Идрис, страдающий такой же болезнью. То, что у Идриса и Эндже генетическая, а не случайная мутация, удалось выяснить только после рождения девочки. Единственный способ избавиться от гликогеноза — произвести трансплантацию печени. Малышку готова принять клиника Сен-Люк. На операцию необходимо 94 000 евро.

Когда маме Идриса и Эндже удается спать — неизвестно. Каждую ночь она кормит двоих детей по часам, раз в час. В спальне стоят четыре будильника, заведенные с интервалом в 5 минут, чтобы, не дай Бог, не проспать. Ведь если проспать и не встать ночью, то утром оба ребенка могут и не проснуться. И мысль об этом не отпускает ни на минуту. И ночью, и днем вся жизнь подчинена одному — не пропустить кормление, не допустить падения сахара. Дело осложняется тем, что дети с гликогенозом не чувствуют падения уровня сахара, они ведут себя как ни в чем не бывало. Малышка Эндже может смеяться и играть как ни в чем не бывало, а глюкометр в этот момент будет показывать уровень сахара 1,3 м/моль (для сравнения, нормальный показатель сахара в крови — от 3,5 до 5 м/моль). А потом, если упустить момент и не покормить вовремя, у нее внезапно начинается отдышка, она шумно и тяжело дышит и теряет сознание. Тогда нужно срочно ехать в больницу и ставить капельницу — «этот навык я пока не освоила», — грустно усмехается мама. И ровно то же самое происходит с Идрисом.

Начиналось все как обычно. В ноябре 2004 года в семье Галимуллиных родился мальчик, которому дали красивое имя Идрис. Но почти сразу после его рождения начались проблемы. Врачи ставили один диагноз за другим, одна больница сменяла другую, но врачи не могли понять, что происходит с ребенком, почему он так плохо себя чувствует, почему он не развивается. Только в 2007 году, когда семье буквально чудом удалось добиться госпитализации в отделение психоневрологии РДКБ, выяснилось, что у мальчика все часто падал сахар... Как только его перевили на крахмал и почасовое питание, он буквально сразу же начал ползать, стал намного спокойнее. Но эти три года, в которые ему не могли поставить диагноз, не прошли бесследно. Из-за постоянной гипогликемии у Идриса начались эпилепсия и задержка психоречевого развития. Потом врачи пытались понять, почему у мальчика так сильно и быстро падает сахар, в том числе рассматривали вариант гликогеноза, но ответ из медико-генетической лаборатории пришел отрицательный.

Родители очень боялась заводить второго ребенка. И при этом очень хотели, чтобы у них наконец-то появился здоровый малыш. Они пошли на консультации к врачам, которые сказали, что бояться нечего, что болезнь Идриса не наследственной природы, а результат случайной мутации. И родители решились.

Сказать, что появления дочки очень ждали — это не сказать ничего. Конечно, родители любят Идриса, но им так хотелось, не бояться за ребенка, а наслаждаться его развитием, любоваться им без страха и без комка в горле. Хотелось, чтобы детство ребенок провел дома, а не в больницах, чтобы пошли в дело развивающие игрушки и книжки, купленные еще старшему сыну, но так и пролежавшие на полке. Они представляли, как ребенок будет делать первые шаги, говорить первые слова, как малыш принесет в их жизнь свет и радость...

Всю беременность Гульшат ездила в Москву к специалистам, в том числе и к генетикам. И всегда говорили, что оснований для беспокойства нет. Наконец, 31 октября 2010 года родилась Эндже. Но материнское сердце было неспокойно, и Гульшат настояла на том, чтобы дочке сразу проверили кровь на глюкозу. Значения были низкими. Снова, как и шесть лет назад, большую часть времени ребенок проводил не дома, а в больницах. Капельницы, осмотры, консультации, анализы. Снова отправили кровь в Москву, в медико-генетическую лабораторию. И через две недели пришел ответ — гликогеноз типа 1А. Когда заново взяли анализ крови у Идриса, у него нашли точно такую же мутацию. «Извините, — сказали в лаборатории. — Человеческий фактор, так бывает».

«Ничего, — успокаивали врачи Гульшат. — Вы же уже приспособились и к диете, и ночным пробуждениям, проблем не будет». Как будто это нормально — кормиться крахмалом по часам, не спать ночами и жить в постоянном страхе перед судорогами и обмороками. И однако же Гульшат действительно привыкла. И к крахмалу, и к бесконечным бессонным ночам. Но вот к страху привыкнуть не получается. Получается только стараться сделать все, чтобы не допускать критических значений на глюкометре.

Если в случае с Идрисом гипогликемия уже показала свое разрушительное воздействие, то у Эндже пока нет неврологических проблем. Она очень жизнерадостный и подвижный ребенок. В три месяца уже начала переворачиваться, теперь пытается сесть. Но Гульшат, которая однажды уже прошла все эти круги, замечает, как потихоньку слабеет мышечный тонус, как увеличивается печень. Она очень хорошо видит и узнает судорожные вздрагивания, которые иной раз бывают у Эндже — у Идриса они переросли в эпилепсию. И что самое страшное — Эндже отказывается есть. Если ее не покормить, то у нее падает сахар, а если залить ей крахмал в рот насильно, то начинается рвота. Чем старше становится девочка, тем сильнее становятся все симптомы. И родители с возрастающим страхом наблюдают, как их второй ребенок готовится повторить судьбу первого. Если только не принять меры.

«Я знаю, что отчаянье — это грех. Я держусь. Держусь уже седьмой год. Но силы мои уже на исходе. За все эти годы, думала, что слез уже не осталось. Но они льются и льются», — пишет Гульшат. Невозможно описать, как это страшно — узнавать во втором ребенке все беды ребенка первого, с болезненной ясностью понимать, что ждет ребенка впереди... Родители очень хотят обеспечить Эндже нормальную жизнь, пока еще не упущено время, и девочка не отстает в развитии от других детей. Пожалуйста, помогите им!

История сбора

24.06.2013 г.

Два года назад вы помогли собрать средства для проведения операции маленькой Эндже. Теперь, спустя год, малышку не узнать: ей интересно все, ей нужно все потрогать и посмотреть, со всеми познакомиться и во все поиграть. Она с удовольствием общается с другими детьми, обожает лепить и рисовать, начала разговаривать и мило, по-детски хитрить. Мечтает пойти в детский сад, куда ходит ее старший брат Идрис.

Хотя узнать Эндже буквально невозможно (как невозможно перестать восхищаться тем чудом, которое с ней произвела операция) и отличить ее от «обычных» детей не так-то просто, пока еще проблемы остаются. Так, малышка до сих пор должна принимать гормональный препарат, хотя в июне, на плановой консультации, ей значительно снизили его дозу. И врачи сказали, что хотят увидеть девочку еще раз в июле, чтобы, возможно, после сдачи анализов, и вовсе отменить ей гормоны.

Само по себе это очень хорошо, но вот только семья на внеплановую поездку не рассчитывала, и платить за нее совершенно нечем – в конце февраля на обследование в Бельгию возили Идриса, в конце мая - Энжде. И теперь семье просто не на что еще раз купить билеты от Казани до Брюсселя и обратно, да еще и оплатить две недели проживания в гостинице Розо.

Работает в семье по-прежнему только папа, мама пока не может выйти на работу, потому что все ее силы уходят на заботу о двух детях, у каждого из которых есть сложности со здоровьем. Конечно, работодателям это не понравится.

Авиабилеты от Казани до Брюсселя и обратно для Эндже и ее мамы обойдутся в 45 931 рубль, гостиница на две недели – 494 евро (21 489 рублей по сегодняшнему курсу ВТБ24). Общая сумма, необходимая семье - 67 420 рублей.

«Именно доброта и милосердие неравнодушных людей помогли нам спасти нашу маленькую когда-то кроху Эндже от последствий тяжелой генетической болезни. Низкий вам родительский поклон!», - пишет мама Эндже. Ваша помощь уже подарила малышке и ее родителям счастье и радость. И мы очень просим вас помочь семье еще раз.

20.07.2013 г.

На оплату авиабилетов для Эндже и ее мамы потрачено 42 921 рублей, на оплату гостиницы - 21 489 рублей. Общая сумма - 64 410 рублей.

08.11.2013 г.

Из письма мамы:

"Время летит незаметно, и я все яснее понимаю, что каждая минута жизни нашей принцессы - сказка, чудо и необыкновенное счастье.

На днях Эндже исполнилось 3 годика, и буквально на днях ее второе день рождение. День, которое подарили вы, муж и замечательные доктора из Saint-Luca. Я слышу, как она радостно всем объявляет "Мне три года!" и замираю от теплоты и гордости за мою дочурку. Она сильнее многих, она перенесла очень многое, она и мы - ее семья, она и вы - ее друзья. Жизнь набирает обороты, мы все меньше и меньше зависим от медикаментов и все больше подвластны самым обычным радостям. Эндже начала ходить в садик.

Правда, пока опять приходиться сидеть дома, так как в саду карантин по ветрянке. На днях сходили с ней в цирк. На два часа неусидчивая Эндже замерла. Казалось, что она даже не моргала. Уж очень удивилась воздушным гимнастам, что дома пытается повторить все с высоты спинки дивана=))

За последние несколько месяцев, после отмены гормона, Эндже заметно подросла. Очень много болтает, спрашивает про все на свете, все повторяет за взрослыми - настоящая мамина помощница.

Конечно, есть и проблемы. Эндже частенько болеет ОРЗ, но это нормально для таких деток, как она. Да что говорить, сейчас и практически здоровые дети болеют часто. В общем, с банальными ОРЗ мы научились справляться: знаем, какие медикаменты нам можно принимать, какие процедуры делать.

Но вот весной этого года Эндже очень сильно переболела неизвестно чем. Что делать не знали не только мы - родители, но и врачи. Температура держалась 40-41, ничем не сбивалось. Пролечили курсом антибиотиков, вроде все нормализовалось. Оказалось, что только вроде. Сами представьте условия районной поликлиники, где нет даже самого элементарного. За месяц до отлета в Бельгию у Эндже начались мелкие проблемы: то гной на руке, ранки, то понос, то полный отказ еды, потеря веса. Уже, будучи в Брюсселе по результатам анализов мы узнали, что все это последствия недолеченной инфекции – стрептококка, которым, как оказалось, мы и переболели тогда весной. Спасибо вам огромное, что подарили нам ту поездку в Бельгию. Слава Богу, там вовремя обнаружили источник наших проблем, и не позволили этой инфекции вызвать более серьезные проблемы. Ведь стрептококк - причина многих, куда более серьезных заболеваний, например, менингита, и для деток с ослабленным иммунитетом он опасен вдвойне.

Спасибо вам, дорогие друзья, за то, что моя маленькая принцесса может наслаждаться таким обычным детством. Спасибо вам за чудо, которое вы помогли сотворить!!!"

16.01.2014 г.

Вся необходимая сумма для Эндже собрана. Большое спасибо всем, кто помог девочке.

Пожертвования

Необходимо: 64410 руб. / Собрано: 0 руб. / Осталось: 64410 руб.


Плательщик Дата платежа Сумма